优生优育：你需要知道的产前诊断知识[下载pdf][下载证书]阅读：10

绵阳市妇幼保健院 文益东

随着人们对健康意识和健康认知的提升，“优生优育”这一概念已经得到了广泛的普及和理解。在具体的优生优育辅助措施当中，产前检查是最为直接有效的重要一环，而产前诊断除人们所常规认知的普通检查以外，还有更具针对性、专业性的检查内容，例如胎儿的染色体检查、DNA分析等，此类检查项目是帮助减少新生儿先天性疾病、遗传性疾病风险问题的重要辅助手段。下面将针对相关产前诊断知识进行讲解分析。

产前诊断是避免出生缺陷的关键

相较于人们所熟知的常规产检项目，产前诊断是一种更具针对性的产前健康评估检查，专门用于评估妊娠期内胎儿的健康状况。产前诊断主要通过各种医疗手段帮助发现宫内胎儿是否存在各种先天性缺陷、遗传性缺陷问题，由此达到优生优育的目的。

有效的产前诊断是提高社会人口质量的重要措施。妊娠早期，宫内胎儿尚处于胚胎状态，对各类致畸因子极为敏感。不良生活习惯，如吸烟、酗酒、过度摄入咖啡因，或是接触特殊因素，如某些药物、化学物质、病毒感染等，一旦胚胎在此阶段暴露于这些致畸因子中，便极易引发胎儿畸形。这种畸形问题一般难以通过针对性检查诊断以外的方式发现，所以一般需要在妊娠的早期以及中期通过专业医疗仪器帮助采集胎儿以及母体的相关组织进行生物化学分析检验。在此过程中如发现异常情况，并且综合判定认为胎儿存在高风险问题或者明显异常问题，则可根据具体情况慎重考虑选择性流产等医疗干预手段，由此达到提高人口整体质量的效果。

产前诊断的具体项目

产前诊断包括多种检查和测试方法。最为常见的是血清学筛查，在孕早期以及孕中期均有开展，主要通过血液采集并检验分析的方式帮助进行初步筛查，而后根据具体风险问题选择性开展进一步针对性检查；第二类为影像学检查，也是临床中普遍开展、检查效率相对较高的筛查方式，一般为超声检查，少数情况下可以考虑选用磁共振检查，这一类检查方式主要通过影像分析的形式帮助判定与分析胎儿是否存在形态上的异常问题。

介入性产前取材手术是指在影像学检查的帮助与引导下，通过尽可能小的创伤获得胎儿的细胞或组织，而后进行针对性的检验分析，例如羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等，相较于血清检查，这种有创方式获取的生物学样本所能够检验分析获得的检查结果更为直接且具体，检查结果也相对更为准确。

如果上述检查项目均发现存在异常问题，则需要考虑接受进一步检查——细胞遗传学诊断，主要通过有创性的检查收集相关细胞样本后通过细胞培养等处理方法了解胎儿染色体，并进行针对性的核型分析、结构分析，帮助确定胎儿是否存在染色体疾病；分子细胞遗传诊断的临床开展相对较少，原因在于这一类检查开展周期较长并且检查费用较高，具体开展主要集中应用于上述染色体检查仍然存在高危异常的胎儿诊断当中，主要通过原位杂交、荧光定量等分子细胞遗传检查技术帮助筛查全基因组，帮助更为精确地分析诊断。

分子基因诊断则是采用更为精准的DNA分析技术帮助进行系谱分析，判断胎儿的相关遗传性疾病问题是否与基因突变等基因问题有关，主要目的是帮助产妇预防再次孕育或生产此类具有遗传疾病的胎儿。

除常规产检需要开展的血清学筛查以及影像学检查，后续提及的各类更具针对性的产前诊断检查并不适用于所有孕产妇。通常情况下，除已经通过常规检查分析诊断认为存在风险异常问题的孕妇，一般建议35岁以上的高龄孕妇以及各类高危妊娠孕妇，针对性、选择性地开展相关产前检查诊断，主要原因在于随着年龄的增加或者相关异常风险问题的存在，孕妇原有体内卵子质量会存在相应下降，胎儿出现染色体异常等风险问题的概率也会得到相应增加，此类风险也需要考虑伴侣年龄、伴侣健康程度、家族遗传疾病等风险问题。